Nüfusun küçük bir yüzdesini etkileyen hastalıklara genel olarak “nadir hastalık” deniyor. Dünyada adı konulmuş 7-8 bin nadir hastalık bulunuyor. Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar erken teşhis konmadığında ya zaman içinde zihinsel ve fiziksel sakatlıklara yol açıyor ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölümle sonuçlanıyor. Nadir hastalığa sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşından önce aramızdan ayrılıyor. Geçtiğimiz yıllarda teşhis edilemediği için binlerce çocuğun kaybedildiği nadir hastalıklar, artık ülkemizde neredeyse her şehirde bulunan genetik merkezlerinin teşhis imkânları sayesinde kolaylıkla yakalanabiliyor. Şu anda sadece 150 hastalıkta ilaçla tedavi mümkün oluyor.

ADI “NADİR” AMA DÜNYANIN EN SIK GÖRÜLEN HASTALIĞI

Hastalıklar tek tek değerlendirildiğinde nadir görülüyor olsa da, toplamı şu anda dünya nüfusunun yüzde 3,5-6’sını oluşturan nadir hastalıkların Türkiye’de 5 milyon, dünyada 300 milyondan fazla kişiyi etkilediğini söyleyen Gene2info Kurucu Ortağı Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Hüseyin Onay “Bütün dünyada 420 milyon diyabet hastası varken, bunu nadir hastalıklarla kıyaslayacak olursak nadir hastalıkların o kadar da nadir olmadığını görüyoruz. Nadir hastalıkların en önemli sebeplerinden biri yakın akraba evlilikleridir. Ülkemizde de akraba evlilikleri yüzde oranında yapıldığı için ülkemiz nadir hastalıklar açısından risk grubunda” dedi.

TEŞHİS 20 YIL GECİKİYOR

Nadir hastalıkların çok az görülmesi sebebiyle teşhiste gecikmeler yaşandığına işaret eden Prof. Dr. Onay, “Bu hastalıkların büyük bir bölümü tıp fakültesi eğitiminde birer cümle ile geçiyor. Çoğu kitaplarda yer almıyor. On binde ya da milyonda bir görülen bir hastalığa hekimin meslek hayatı boyunca rastlaması da mümkün olmadığından nadir hastalıklar yaklaşık 10 ila 20 yıl arasında geç teşhis ediliyor” diye açıkladı.

Günümüzde genetik teknolojisinin gelişmesinin nadir hastalıkların teşhisini bir miktar kolaylaştırdığını ifade eden Prof. Dr. Onay “Çok geniş kapsamlı genetik testlerle, hekimlerin ön teşhiste düşünmediği hastalıkların bile genetiğini çalışabilir hâle geldik. Mesela, epilepsi kaynaklı genetik hastalıklar çok fazla gen tarafından kontrol edilen büyük bir hastalık grubunu oluşturuyor. Her hekimin bunları bilmesi, tek tek hastalığı tanıması mümkün değil ama yaptığımız panel çalışmalarıyla, onlarca geni aynı anda analiz ederek, bu hastalıkların teşhisini koyabiliyoruz. Ama yine teşhis gecikmesi en önemli problem olarak karşımıza çıkıyor. Genetik uzmanlarının sayısının az olması, mutasyonların yorumlanması nadir hastalıkların teşhis edilmesindeki en büyük zorluklar” dedi. 

AİLE TARAMASI ÖNEMLİ

Nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu ifade eden Prof. Dr. Onay, kalıtsal mutasyonlara bağlı nadir genetik hastalıkların yakalanmasında aile taramasının son derece önemli olduğuna işaret ederek  “Bir ailede birden fazla hasta olduğunun ortaya çıkması, hem teşhis hem de tedavide fayda sağlıyor. İlk hastayı tespit ettikten sonra aynı ailede ya da köyde en az beş kişinin daha hasta olduğunu tespit edebiliyoruz. Aile taramasının bir diğer faydası hastalıklı doğumların engellenebilmesi. Çünkü nadir hastalık prenatal teşhis ya da preimplantasyon genetik teşhis ile ortaya konduktan sonra, çocuklarının hastalıksız doğması için elimizden geleni yapabiliyoruz” diye konuştu.

YAPAY ZEKÂ İLE HIZLI ÇÖZÜM

Nadir hastalıkların teşhisinde zamanın son derece önemli olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Hüseyin Onay, yapay zekâ çözümlerinin nadir hastalıkların teşhisine büyük hız kazandığını söyledi. Bütün genetik kökenli hastalıkların teşhisinde kullanılan Yeni Nesil Dizi Analizi (NGS- Next Generation Sequencing) temelli genetik analiz çalışmalarından nadir hastalıklarda da faydalanıldığını ifade eden Prof. Dr. Onay, “Enzim testleriyle teşhis süreci 8 hafta sürüyor. Şu anda kendi geliştirdiğimiz teknolojiler ve NGS teknolojisindeki gelişmelerle genetik teşhis sürecini bir haftada tamamlıyoruz. Genetik biliminin sunduğu yeni teknolojilerle kişinin DNA bilgisini alınıp dijital veriye çevirerek analiz ediliyor. Geliştirdiğimiz yeni nesil genetik teşhis kitleri ve biyoinformatik yazılımlarıyla teşhis sürecini standartlaştırarak, süreyi kısaltıyoruz” dedi.

GEN ANALİZİNDE AVRUPA İLE YARIŞIYORUZ

Türkiye’de bütün gen mutasyonlarının çalışılabildiğini ifade eden Prof. Dr. Onay, yurt dışına da genetik analiz hizmeti verildiğini belirterek, “Yeni Nesil Dizi Analizi (NGS- Next Generation Sequencing) temelli genetik analiz çalışmalarında Türkiye birçok ülkeden daha ileride. Önceden yurt dışına gönderilen örneklerin raporları 12 haftada geliyordu. Şimdi bunları ülkemizde yapabiliyoruz. Teşhis testlerini SGK büyük oranda karşılıyor. Biz şu anda Türkiye’de teşhis ve tedavisi SGK tarafından desteklenen 23 nadir hastalıkla ilgili test sürecini gerçekleştiriyoruz” dedi.

Türkiye